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 浏览次数:242 - 发表:2022-11-24 07:23

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多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾;成人型多囊肾基本都是ADPKD,婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变,还可能会有累及肝脏;仅有一侧肾脏有多囊样表现,多数不是PKD。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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三代试管婴儿可排除多囊肾N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现,且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史,病变过程缓慢,出现症状的年龄差异比较大,多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等,逐渐加重志尿毒症;有人并没有症状,在查体时发现,也有些患者始终不出现症状。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

ADPKD:多有家族史,50%遗传几率,男女均可患病。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

ADPKD:多无家族史,父母为携带者,25%遗传几率,男女均可患病。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

PKD三代试管婴儿流程

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三代试管婴儿流程N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

1、临床诊断为PKD;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

2、基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

4、对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生PKD(同时筛查染色体)的胚胎,ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎;ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

5、冻胚移植;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

6、成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险;N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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7、产科继续产检,直至分娩。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

常见问题

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多囊肾风险知多少N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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1、夫妇双方均无多囊肾且无家族史,生多囊肾孩子风险多少?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000,生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

2、夫妇双方均无多囊肾,孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

先对胎儿进行评估,是否选择引产,如确定引产,对引产的胎儿进行基因检测,明确胎儿基因突变后,对夫妇双方进行确认,是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变;如果是胎儿自发突变,可再次自然妊娠,妊娠后密切产检;如为夫妇双方遗传,可选择三代试管婴儿。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

3、夫妇双方均无多囊肾,但有多囊肾的亲属,怎么办?N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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需要先对亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因检测,根据检测结果来预测风险和选择生育方式。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

遗传性多囊肾想做试管婴儿,南阳哪家医院可筛查遗传病基因?

回复: '多囊肾是指一种比较常见的先天性肾脏遗传性疾病,基因缺陷发生在4号和16号常染色体,发病率为1/1000-1/500。目前可通过第三代试管婴儿技术筛查有染色体异常的染色体,临床上称之为PGS,可确保所移植的胚胎100%为健康的胚胎,以切断多囊肾的遗传的路径。\n\n经查询,南通可开展试管婴儿医疗服务的医院有3家(截止2019年1月1日),分别是苏北人民医院、南通市妇幼保健院、南通大学附属医院,但目前南通的试管婴儿医院尚无开展第三代试管婴儿技术,可前往苏州或南京需求第三代试管婴儿医疗服务。\n\n常染色体显性遗传的特点为:\n(1)、男女均有可能致病,发病机会相同;\n(2)、如果父母当中有一方患有多囊肾,下一代遗传到该病的概率为1/2;\n(3)、如果父母双方均患有该病,下一代发病的概率为75%;\n(4)、没有患此病的子女不会携带致病基因,与没有此病的异性结婚,其下一代不会患病。

多囊肾做试管的费用是多少?

多囊肾做试管的费用是多少?

我周围就有朋友患上多囊肾,年纪轻轻就要经常去医院,非常痛苦,想要生育也难。如何避免多囊肾遗传呢?其实可以去做第三代试管婴儿。今天就来聊一聊多囊肾做试管的费用是多少?

常染色体显性多囊肾(Autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)又称为成人型多囊肾,是一种遗传性全身性疾病,主要影响肾脏,但也可能会影响其他器官,如肝脏、胰腺、脑动脉血管等。

患有这种疾病的人大约有一半将会发展为终末期肾脏疾病,需要进行透析或肾移植。患者进展为终末期肾病通常发生在40-60岁之间。常染色体显性多囊肾病在全球范围都有发生,发病率大约为1/400人-1/1000人。

尽管对常染色体显性多囊肾研究进展很快,但本病的预后变化从发现至今不大。有人认为避免摄入***可以防止形成囊肿。治疗高血压和低蛋白饮食可减缓疾病的进展,但没有得到很好的验证。

PKD1基因突变导致的常染色体显性多囊肾预后比PKD2基因突变的更差。第三代试管PGD,即胚胎植入前遗传学诊断,主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2、多囊肾病,常染色体隐性,这三种疾病都可以生出健康的孩子。

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在移植前,利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度,为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。

多囊肾做试管的费用是多少?

试管婴儿单周期的总体费用基本上在28000-32000美金左右,部分机构还会更高。绝大多数诊所的费用会比本土客户高一些,主要原因是需要中文护士、远程协调等产生的服务成本。

试管婴儿医院医疗费和药费是分开的,试管婴儿的药物费用:主要包括促排卵药物费用和移植前药物。促排卵药费从3000-6000美金不等,由于个体差异,患者使用的药物种类、剂量和使用药物的时间不一样,产生的费用不同。

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