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浏览次数：874 - 发表：2022-08-10 20:14
三代试管婴儿唐氏筛查高危怎么办？
三代试管婴儿唐氏筛查高危怎么办?随着三代试管婴儿技术的发展和进步，帮助了越来越多有遗传疾病孕育困难的家庭成功好孕;但在三代试管婴儿成功好孕后，在孕期妈妈们检查唐氏筛查高风险，引起了她们的担心;害怕宝宝不健康，那么出现这样的情况该怎么办呢?下面一起来了解一下。
首先我们先来了解一下唐氏的病症;唐氏综合征，又称为先天愚型，也称为21三体综合症，是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等，并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。
1唐筛检查提示高风险怎么办?年龄低于35岁的孕妈在唐筛结果显示高危的情况下，可以选择去做无创DNA，准确率是99%以上。它主要检测的内容是：21三体(就是唐氏儿)、18三体、13三体，也就是说无创DNA产前检测主要检查由染色体异常引起的胎儿异常。
年龄大于35岁的孕妈就不必要去做唐筛了，医生一般建议直接做羊水穿刺，准确率是99%以上，准确率是高的。
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2试管婴儿唐氏筛查高危怎么办试管婴儿唐氏筛查高危时，和正常普通宝宝一样，需要进行更加精确的检查，确定试管婴儿的染色体是否存在着异常。
现在已经经过DNA判定没有患病就不用担心了，羊水穿刺也是通过DNA测定的，所以没有必要重复做，四维彩超可以看见开放性的脊椎裂，隐性的确实不一定能够发现，不过隐性的一般问题不大，大部分孩子都是因为有遗尿现象才去检查发现有脊椎裂的，对人体的发育和智力也没有什么太大的影响，所以不用过于担心了。
OSB高危，就应该做产前诊断，产前诊断的方法就是羊水穿刺或者脐带穿刺(均在22周之内进行)，胎儿活组织检查等进行可靠的胎儿染色体鉴定确诊。我个人不赞同无创产筛，一个价格昂贵，另一个结果意义不大，即使没有问题也是不放心的，最重要的耽误羊水穿刺脐带穿刺的时间。一个患病宝宝降生对家庭和对孩子本身都是非常痛苦的，要重视。如果现在在22周之内，建议抓紧时间做羊水穿刺确诊，这个是相对风险最小的。唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。
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女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。因此，怀孕要趁早，才能更好的保证宝宝的健康哟。